A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva onde a ausência da oxidase-homogentísica bloqueia o metabolismo da fenilalanina-tirosina no nível do Ácido Homogentísico. Assim o ácido se acumula no corpo. Uma grande quantidade é excretada, conferindo uma coloração negra à urina se a mesma sofrer oxidação. O ácido homogentísico retido se liga seletivamente ao colágeno nos tecidos conjuntivos, tendões e cartilagens, conferindo a este uma coloração negro-azulada (Ocronose). Mais evidente nas orelhas e no nariz. O caso se torna sério quando a ocronose se instala em artilagens articulares, pois de alguma maneira as cartilagens perdem sua rigidez natural e começam a ficar quebradiças, prejudicando a locomoção e sustentação.
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| Note: coloração negro-azulada |
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| Biópsia mostrando a coloração característica |
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